全基因组测序用于追踪家族性神经胶质瘤背后的基因

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隶属于美国和瑞典多家机构的基因治疗师、肿瘤学家、基因测序专家和神经外科医生团队发现了可能导致家族性神经胶质瘤从父母传给后代的基因变异。在他们发表在《科学进展》杂志上的研究中，该小组对受神经胶质瘤影响的家庭成员的基因组进行了测序。

神经胶质瘤是一种癌性脑肿瘤，通常预后较差。家族性神经胶质瘤是神经胶质瘤的一个亚类，沿家族系持续存在，强烈表明存在遗传成分。在这项新的努力中，研究人员将目光投向了追踪负责传递神经胶质瘤倾向的特定基因。

研究人员从 189 个有神经胶质瘤病史的家庭的 203 名志愿者身上采集了组织样本，并进行了全基因组测序。然后，他们使用来自 115 个家庭的另外 122 人的组织样本重复了整个练习。测序完成后，将种系变异与对 1,000 多名没有神经胶质瘤家族史的人进行的序列进行比较。

研究人员发现 54 个变异出现在 28 个基因中，这些基因在有神经胶质瘤病史的家族中似乎过多。他们在参与测试的 50 个家庭中发现了它们。更具体地说，他们发现了 HERC2 中的拷贝数变化。他们还发现，他们确定可能与家族性神经胶质瘤相关的基因与之前与其他类型癌症相关的基因之间存在重叠。

数据还显示了他们描述为某些非编码基因中可疑的变异，他们认为这些变异可能在介导其他基因的活动中发挥作用。他们进一步指出，此类变异似乎与某些相关基因上游转录因子结合突变水平升高相吻合。